La pesquisa neonatal, tambi\u00e9n conocida como \u201cprueba del tal\u00f3n\u201d, es un estudio de rutina que se realiza a los beb\u00e9s reci\u00e9n nacidos a partir de unas gotas de sangre y su objetivo es identificar precozmente ciertas enfermedades cong\u00e9nitas o condiciones m\u00e9dicas que podr\u00edan afectar la salud a mediano y largo plazo.<\/p>\n\n\n\n
Cada 28 de junio se conmemora el D\u00eda Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que invita a visibilizar el valor de una herramienta sanitaria simple, preventiva y fundamental: detectar enfermedades en los primeros d\u00edas de vida para poder tratarlas de manera temprana.<\/p>\n\n\n\n
En Argentina, actualmente permite detectar seis patolog\u00edas de manera obligatoria: hipotiroidismo cong\u00e9nito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, fibrosis qu\u00edstica, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.<\/p>\n\n\n\n
\u201cLa pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los reci\u00e9n nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagn\u00f3stico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qu\u00e9 falta para que esa oportunidad llegue a todos los beb\u00e9s del pa\u00eds\u201d, se\u00f1al\u00f3 el Dr. Javier Muntadas, neur\u00f3logo infantil, (M.N. 92.221).<\/p>\n\n\n\n
En Argentina, la Ley Nacional N.\u00ba 26.279, sancionada en 2007 y reglamentada en 2009, establece:<\/p>\n\n\n\n
La obligatoriedad del estudio de pesquisa neonatal para todos los reci\u00e9n nacidos en el pa\u00eds, tanto del sistema p\u00fablico como privado.
Debe garantizarse el acceso al diagn\u00f3stico, tratamiento y seguimiento oportuno de los casos positivos.
Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME) a\u00fan no est\u00e1 incluida en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, pese a que se trata de una enfermedad gen\u00e9tica grave y progresiva en la que el tiempo de diagn\u00f3stico puede cambiar radicalmente el pron\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n
Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, se detecta principalmente en edad pedi\u00e1trica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los m\u00fasculos afectados.<\/p>\n\n\n\n
La AME afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los m\u00fasculos voluntarios y puede comprometer funciones esenciales como moverse, respirar o alimentarse.<\/p>\n\n\n\n
En sus formas m\u00e1s severas, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede tener consecuencias graves desde los primeros meses de vida.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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