PESQUISA NEONATAL: LLEGAR A TIEMPO PUEDE SALVAR LA VIDA DEL BEBÉ
También es conocida como Prueba del talón
La pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón”, es un estudio de rutina que se realiza a los bebés recién nacidos a partir de unas gotas de sangre y su objetivo es identificar precozmente ciertas enfermedades congénitas o condiciones médicas que podrían afectar la salud a mediano y largo plazo.
Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que invita a visibilizar el valor de una herramienta sanitaria simple, preventiva y fundamental: detectar enfermedades en los primeros días de vida para poder tratarlas de manera temprana.
En Argentina, actualmente permite detectar seis patologías de manera obligatoria: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
“La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país”, señaló el Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil, (M.N. 92.221).
En Argentina, la Ley Nacional N.º 26.279, sancionada en 2007 y reglamentada en 2009, establece:
La obligatoriedad del estudio de pesquisa neonatal para todos los recién nacidos en el país, tanto del sistema público como privado.
Debe garantizarse el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportuno de los casos positivos.
Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME) aún no está incluida en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, pese a que se trata de una enfermedad genética grave y progresiva en la que el tiempo de diagnóstico puede cambiar radicalmente el pronóstico.
Se trata de una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados.
La AME afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los músculos voluntarios y puede comprometer funciones esenciales como moverse, respirar o alimentarse.
En sus formas más severas, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede tener consecuencias graves desde los primeros meses de vida.
